影戏《2010》所泛起的天下末日情形简直使相当一部分人担心这一天是否真的就要到来。据悉，具有方舟功效的“末日地堡”已经在美国最先接受预订，缴纳5万美元可在地堡中获得一间房。现在的许多申请来自中国。暂时岂论末日是否真的就要到来。退一步说，无论地球是在2012年杀绝或是在明天，我们都无能为力。与其杞人忧天倒不如思索做些什么让我们活得更好。制作方舟、制作地堡也许有掌握人类运气的意味。在我看来，让每小我私家都掌握自己的遗传运气才是尊重现实、相信科学、让人的生命得以延伸的最佳途径。现实上，包括我们研究所的科研职员在内的全球成千上万科技事情者正为实现这一目的而一直起劲。
虽然，并不保存什么上天注定的遗传运气。每小我私家身体的生长、发育、结构与功效都与源于自己的生命蓝图——基因组。毫无疑问，我们的生、老、病、死，我们的疾病与康健也源于每小我私家自己的蓝图。从受精卵形成那一刻最先，每个个体的基因组就确定了。不过，这并不是说我们关于自己的生命就无能为力了。我们照旧有很大的余地来�；の颐堑目到∮肷�。
古今中外，康健长寿是上至帝王将相，下至平民黎民都求之不得的。但时至今日，百岁高龄关于绝大大都人来说依然是一种奢望。日本是天下上生齿平均寿命最长的国家。2008年，日自己平均寿命为83岁，其中女性平均寿命为86岁，男性为79岁。为了能康健长寿，恒久以来，人们一直求助于外物、外力——创造医药，甚至寻仙访道、炼制仙丹。直到最近几十年，人们才熟悉到自己生命的蓝图与康健长寿有着密不可分的关系。无妨从自身中寻找与康健长寿相关的因素，看是否能更好借助外物、外力。
对康健长寿有着重大影响的疾病都与基因有着亲近的关系。许多人以为只有遗传病才与基因有关。他们通常所说的遗传病指的是单基因遗传病以及染色体病。这两类遗传性疾病在人群中都是相对较为有数的。人群中常见的高血压、糖尿病、冠状动脉疾病、精神破碎、肿瘤等疾病是多基因病。这类疾病由多个基因相互作用，其中一些基因是主效基因，起主要作用，其他大都为微效基因。我们对这些疾病的相识照旧太少。现在，人们越来越重视遗传因素在常见病中所起的作用。另外，熏染性疾病都可以找到明确的病原体，因此有人以为与遗传无关。现实上，遗传因素决议了机体关于病原体的易感性。每次流感袭来，即便在相同或者相似的情形下也不是所有人都会伤风。这就是关于病原体的易感性差别造成的。另外一个著名的例子是有些人的CCR5基因丢掉了32个碱基。从而导致卵白结构异常，CCR5卵白无法正常穿详尽胞膜。进而使HIV的gp120不可与CCR5卵白有用团结，阻止了HIV病毒进入宿主细胞，因此对HIV病毒具有自然的免疫力�？湔诺厮�，这些人泡在艾滋病病毒里也不会熏染。
虽然，我们所说的所有疾病都与基因相关，并不是说基因决议一切。疾病是遗传因素与情形因素配合作用的效果，这是医学遗传学给我们关于疾病与康健最为主要的启示。在这里，情形因素包括许多内容，理化条件、营养、生态情形甚至社会关系都包括在内。这也提醒我们，若是能够营造出一种适合我们自身基因的外部情形，阻止袒露于情形危害因素之下，就可以预防疾病的爆发。
目今，人们已经最先使用这些知识来预防疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍�；级粘錾币磺刑逑终�，哺乳后逐渐体现出一系列症状，尿液中常有难闻的鼠尿味�；级ǔＶ橇Φ拖�，甚至可能殒命。通过基因筛查，可以发明婴儿是否携带相关突变。关于筛查所发明的患儿给与低苯丙氨酸饮食，从而降低了苯丙氨酸代谢的压力。这样维持到青春期后，甚至可以阻止脑损伤的爆发。苯丙酮尿症是一种单基因病，基因检测相对简朴。关于多基因病来说，情形就重大得多。即便能够发明个体携带一些与疾病相关基因多态性位点，也很难确定疾病是否会爆发。而关于一些已经爆发疾病的患者，在他们体内可能还检测不到任何已知的与疾病相关的多态性位点。这正是我们基因组重大性所决议的。医学遗传学让我们可以确定基因型与表型之间的关系，基因组学可以让我们越发周全的熟悉这些关系。也只有周全熟悉这些关系，才可能更好地医病防疾、造福人类。现实上，也正是在熟悉到对一个或几个基因的研究无法展现肿瘤等重大疾病爆发气制之后，我们才最先剖析人类自身基因组的伟大工程。
虽然在1983年就启动了人类基因组妄想，可是直到上个世纪九十年月，我们才真正具备了剖析人类基因组的手艺能力。直到2000年6月26日，我们才宣布人类基因组事情框架图。人类基因组妄想的目的就是解码生命蓝图。人类基因组事情框架图以及完成图是全球科学家通力协作的结晶。与医学上使用的剖解图谱一样，人类基因组事情框架图与完成图都是一种参照图，并不是严酷意义上哪小我私家的图谱。这个天下上除了同卵双胞胎之外找不到两个基因组完全一致的人。剖析每小我私家的基因组关于每个个体来说都是意义特殊的。到现在为止，全球规模内已经有十余个个体的基因组被测定，千人基因组妄想也在举行之中。随着本钱的进一步降低，被测定的基因组数目还在一直增添。
现在，基因组数据的爆发已经不再是瓶颈。但我们还并没有剖析清晰基因组中所有序列的寄义。更为主要的是我们还没有确定所有基因型与表型之间的关系。现在，人类已知疾病的种类已经凌驾了两万种。可是我们确定的致病基因或者易感性基因只有1000余个——这仅仅是冰山的一角。另一方面，我们还不十分清晰怎样来使用这些信息更好的为康健服务。许多医生以为，在许多情形下还不可凭证这些信息给出有别于古板的医疗建议。另外，尚有一系列伦理、执法以及社会问题需要解决。怎样�；ふ庑┮叫畔�，怎样不使人们由于自己的基因信息在包管、求职时受到歧视。
最近，国际著名医学杂志《柳叶刀》报道斯坦福大学的斯蒂芬·夸克教授测定了自己的完整基因组，发明了260万个SNP以及752个拷贝数变异。其中不少多态性增添了心肌梗死、II型糖尿病以及某些肿瘤的发病危害。TMEM43、DSP和 MYBPC3基因的多态性与心源性猝死相关。LPA的多态性的保存与其冠状动脉疾病家族史相一致。他的一个19岁的支属就是在睡梦中突发心脏病而去世的。团结基因组信息与家族史，康健的斯蒂芬教授接受了医生的建议——服用他汀类药物以降低突发心脏病危害。而药物基因组的剖析批注仅用较低的起始剂量对斯蒂芬教授来说就可以有治疗效果。只管所使用的信息照旧有限，他可能是天下上第一个应用全基因组信息来展望疾病并且预防疾病的。
我也希望未来有一天，我的基因组也可以完全测定并用来预防疾病。从我的家族来看，我的祖先一定具有较强的消化、吸收以及蕴藏能力。因此，他们能够度过历史上的饥馑时代，并将子女留下来。我很是庆幸他们能有那样的基因多态性，不然就没有今天的我了。我一定继续了那些使得祖先具有较强消化、吸收和蕴藏能力的基因多态性。在食物富足的今天，这些来自祖先的多态性会让我拥有更多的脂肪，更高的血脂，糖尿病、高血压以及心血管疾病的危害也会高于凡人。今天的我，血脂已经升高，脂肪保有量也在小康水平之上。足球赛场上，我依然司职守门员。在这个位置上，我一经有值得歌颂的体现。但今天，无论我怎样起劲也掩饰不了行动不到位，肚子先到位的尴尬。不过也怨不得这些多态性位点。若是我能在知足机体需要的情形下少吃点，也不至于云云。
我想许多人跟我一样，愿意相识自身基因组的神秘，希望通过对这些信息的剖析、使用将康健掌握在自己手里。人们无须比及测序本钱降至1000美元甚至100美元才华享受科学带来的益处，特定位点的检测也可以让人受益。虽然，并不是所有人都愿意相识自身基因组的神秘。选择不知道也是自己的权力。无论怎样，自己的基因照旧自己做主吧！
